“关爱聋人”之助残活动计划

2013年02月19日 21:27   来源:海南(海口)特殊教育学校      浏览次数:

 

“关爱聋人”之助残活动计划
 
——海南(海口)特殊教育学校耳聋基因筛查
 
一、活动背景与意义
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一,也是临床上最常见的遗传病。我国现有2780万聋人,占残疾人总数1/3,7岁以下聋儿就有80万人,每年要新增聋儿3万余人, 其中60%的新生聋儿由遗传因素所致,这一部分的耳聋缺陷预防与干预需要依靠耳聋的基因诊断和产前诊断。
根据解放军总医院聋病分子诊断中心进行的全国范围的聋病分子流行病学调查结果显示,遗传性耳聋的大部分由三种耳聋基因,即GJB2、SLC26A4和线粒体基因(A1555G与C1494T)突变引起,所占比例分别为21%,14.5%和4.4%,通过对此三个基因的检测,可为约40%的耳聋患者明确病因并进行后续的耳聋预防与干预。体现在,1):可发现药物性耳聋敏感个体,实现药物性耳聋预防。研究发现,携带线粒体基因(A1555G与C1494T)突变的个体,耳聋的发生与氨基糖甙类抗生素使用有关,即我们生活中所见的“一针致聋”;并且每发现一个携带线粒体基因突变的患者,可发现其家庭平均有10个正常听力携带同样突变的母系成员。通过发放用药指南卡片,告之终身禁用氨基糖甙类抗生素,使他们避免接触危险环境而使其听力得到保护。2):通过明确青年聋人的遗传学病因,实现预防聋人群体的“聋聋”垂直传递。我国耳聋群体巨大,“聋-聋”婚姻最为常见。这样的婚配会导致同基因型耳聋者(即夫妻双方同为GJB2耳聋,或者同为SLC26A4耳聋)婚配机率增加,在没有干预的情况下,生育耳聋后代的危险大增。确诊为遗传性耳聋的患者,在择偶时避免选择致聋基因相同的聋人以及携带者,可有效降低生育聋儿的风险;而这种高风险的结合可以通过对聋人群体进行分子病因筛查并提供后续的正确婚育指导有效避免,从而防止耳聋垂直传递。3):耳聋基因诊断配合产前诊断保障耳聋家庭不再生育耳聋后代。据统计在中国1-7岁的耳聋儿童有80万,绝大多数家庭父母为听力正常个体,由于各种原因,希望再次生育的家庭较多,但多数家庭对于再生育前景存在不同程度的恐惧,担心再次生育一个耳聋后代。详细的体格检查配合耳聋基因诊断可以有效地分析这些耳聋家庭的常见耳聋基因的情况,在准确的耳聋基因诊断基础上的产前诊断,可从根本上预防和阻断遗传性耳聋,若常见耳聋基因检测为阴性,那么由常见耳聋基因突变导致耳聋的可能性大大降低,由环境因素导致耳聋的几率增高;若耳聋基因检测为阳性,特别是确定为GJB2和SLC26A4双等位基因突变,其父母再生育风险为25%,再次怀孕时可以早在孕11周进行羊绒毛膜穿刺或者通过中/后期的羊水和脐带血穿刺进行胎儿的产前诊断,75%的机会胎儿会仅携带一条或不携带突变的等位基因,预期其不会重复先证者的听力结构,25%的机会胎儿将会携带两条突变的基因,提示其出生后将患遗传性耳聋,耳聋产前诊断可将隐性遗传耳聋家庭的再生育风险由25%降至零。
耳聋基因检测现为解放军总医院常规临床检测项目(检测费用为1500元/人),年诊断量1200例次,为近万名耳聋患者及家庭进行了耳聋基因检测,为其提供了科学有效地遗传咨询与指导。借解放军总医院海南分院成立1周年之际,今年的爱耳日前夕,作为一直致力于耳聋攻关研究的医疗机构,为向聋人奉献真挚的关爱之情,解放军总医院海南分院聋病分子诊断中心联合博奥生物有限公司,利用生物芯片技术,将免费为海南省聋哑学校的聋生进行耳聋基因检测,同时包括专家讲座,详细的耳鼻喉科查体及听力测试,让他们能够认识并了解此项检测技术,找到致聋的“元凶”,并通过后续的遗传咨询与指导,有效避免耳聋的延续。
解放军总医院聋病分子诊断中心是国内第一家符合国际标准的聋病基因诊断实验室,中心主任戴朴教授是国内耳聋基因诊断领域的知名专家,其带领的团队包括10余名博士和硕士,长期从事耳聋相关基因的基础研究、群体筛查和临床诊断工作。迄今,已在全国30余个省市地区聋哑学校的1万余聋哑儿童中,成功开展了基因筛查和遗传性聋宣教工作,为40%左右的聋哑儿童明确发病原因,并提出确实的指导,收到良好的耳聋诊断和预防效果,其研究成果多次获得国家和军队科技奖励,中央电视台《走进科学》等栏目多次报道中心的工作。
二、活动性质:公益活动,所有检测均为免费
三、活动时间、地点、内容与要求
(一)活动时间:
2013年2月27日10:00—15:00
(二)地点
海南(海口)特殊教育学校校内(学生报到返校,在此期间)
(三)程序
1、             向家长发放耳聋基因筛查知情同意书(学校班主任负责);
2、             同意检测者接受耳科常规查体、纯音测听检查与家族耳聋信息采集(由解放军总医院耳鼻喉科医务人员负责,学校手语老师协助配合翻译);
3、             讲座2013年2月27日下午15点学校多媒体报告厅
内容:遗传性耳聋基因筛查相关知识讲座—“重度耳聋基因诊断及预防干预”(40分钟)介绍重度耳聋的研究进展,耳聋基因诊断技术的诞生、应用、检测内容及意义,重度耳聋的预防干预方法等(学校手语老师协助配合翻译)
四、后续工作
1、耳聋基因检测(在解放军总医院聋病分子诊断中心)
采用耳聋基因芯片技术,400余人的检测预计3个月完成。
2、结果反馈(两种方式):
1)检测完毕后,受检人会收到一份正式报告,内容包括检测结果以及详细解释。
2)可根据患者与亲属的意愿,安排专业人员到学校进行统一的结果反馈说明及现场咨询。
五、负责单位
解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断中心。参与工作人员:解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断中心6-8名,博奥生物有限公司工作人员1-2名。
海南(海口)特殊教育学校老师协助。
联系人:
解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断中心:
王国建(副主任医师,医学博士),手机:15692538052;Email: wjcmu@163.com
韩明昱(主治医师,医学博士),手机:15692538052;
博奥生物有限公司:黄海孟   手机:13581888808
二○一三年二月十九日